Syndrome de McCune-Albright
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Immundefektsyndrom, variables
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Retinoblastom, familiäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Ovarialkrebs, familiärer
- Ataxia-Teleangiectasia
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Costello
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Institutions de prise en charge 15
Zentrum für Seltene Erkrankungen des Bewegungssystems am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182401
09405 182920
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für seltene endokrine Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Malabsorption du glucose-galactose
Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Lottestrasse 59
22529 Hamburg
- Monostotische fibröse Dysplasie
- Osteogenesis imperfecta
- Osteochondrome, multiple
- Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose
- Osteopetrose
- Hypophosphatämie, X-chromosomale
- Osteomalazie, onkogene
- Hypophosphatasie
- Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
- McCune-Albright-Syndrom
- Dysplasie, epiphysäre multiple
Fachzentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Dysosteosklerose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Osteochondrome, multiple
- Knochendysplasie, fibröse
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Syndrome de Griscelli
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Xanthogranulome juvénile
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Syndrome PAPA
- Lupus érythémateux discoïde
- Dysplasie ectodermique
- Maladie des cheveux annelés
- Incontinentia pigmenti
- Ichtyose
- Lupus érythémateux cutané rare
- Trichothiodystrophie
- Pachyonychie congénitale
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Neoplasie, endokrine multiple
- Cushing-Syndrom
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Adrenogenitales Syndrom
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Kallmann-Syndrom
- Hypophysenfunktionsstörung
- Addison-Krankheit
- Adrenokortikales Karzinom
- Glykogenose
- Hypophysenadenom
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Diabète sucré rare
- Obésité génétique
- Lipodystrophie primitive
- Craniopharyngiome
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Maladie d'Addison
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Diabète insipide d'origine centrale
- Acromégalie
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Prolactinome
- Lipodystrophie acquise
- Néoplasie endocrinienne multiple
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Rare parathyroid tumor
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Catecholamine-producing tumor
- Functioning pituitary adenoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Rare thyroid carcinoma
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Anaplastic thyroid carcinoma
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
- Sporadic pheochromocytoma
- Adrenocortical carcinoma
- Differentiated thyroid carcinoma